置顶 2026舟山结直肠癌组织11基因服务项目指南

先看数据——舟山结直肠癌组织11基因的检测方法、报告周期和参考价目一目了然。

这个检测查什么

本检测采用高通量测序（新一代测序）技术，测序深度≥500×，包含均一性≥90%，Q30≥80%，精准检测11个结直肠癌核心基因：BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。检测突变类型涵盖点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）、融合（FUSION）。能发现KRAS/NRAS突变指导EGFR单抗禁用、BRAF V600E突变提示联合靶向方案、ERBB2扩增提示曲妥珠单抗等、NTRK融合提示拉罗替尼等、UGT1A1基因型预测伊立替康毒性。不能发现免疫治疗标志物如MSI状态、TMB，不能用于MRD监测，不能检测RNA水平融合或蛋白质表达水平。样本肿瘤细胞含量需≥10%，低于此阈值可能漏检低频突变。

适用人群

• 新诊断晚期结直肠癌患者，需明确KRAS/NRAS突变状态决定能否用西妥昔单抗
• 计划使用伊立替康化疗的患者，需评估UGT1A1基因型避免严重毒副反应
• EGFR单抗治疗后进展的患者，需排除ERBB2扩增等耐药基因突变
• BRAF V600E突变疑似患者，需确认用药方案如康奈非尼联合方案
• NTRK融合确诊罕见突变患者，需拉罗替尼等靶向药用药依据
• 化疗效果不佳希望换方案的患者，需全面基因指导避免无效治疗

怎么做这个检测

1. 临床医生评估患者适应证，开具检测申请
2. 在舟山医疗机构或合作点采集组织样本（手术/活检生物标本）或血液样本
3. 样本送至实验室，进行病理评估确认肿瘤细胞含量≥10%
4. 提取DNA，构建预文库，质控合格后上机高通量测序
5. 生物信息学研究，比对11基因热点区域，检出SNV/INDEL/CNV/FUSION
6. 报告解读：对照NCCN指南、FDA/NMPA批准及临床试验数据库
7. 出具检测报告，涵盖靶向药及化疗药用药指导，附证据等级
8. 医生根据报告与患者沟通，制定个体化治疗方案

检测前须知

• 本检测仅限结直肠癌患者使用，不适用于其他癌种或健康人群
• 检测结果仅供临床参考，不作为唯一治疗决策依据
• 样本肿瘤细胞含量低于10%可能影响检测灵敏度
• 检测仅覆盖DNA水平变异，不涉及RNA或蛋白质表达
• 报告周期约7个工作日，仅对本次送交化验样本负责
• UGT1A1基因型预测化疗毒性，但减量方案需医生评估
• NTRK融合罕见（<1%），阴性结果不排除罕见融合形式
• 检测价格3450元为终端售价，不含医院提取样本费用